Ретт синдром код деце

Када су деца са дијагнозом "ментални поремећај" је увек лоша, али и даље је питање шта плаши Сцари али познато дефиниције (као што је шизофренија или аутизам) или непознатим појмовима - као што је на пример Ретов синдром. Мало лаици имају јасну представу о томе шта је то, а после третмана (или барем ублажити патње) младог пацијента који болује од менталног поремећаја, могуће је само уз потпуно разумевање проблема.

Карактеристике болести

Модерна наука веома зна мало о Реттовом синдрому, јер се дуго времена сматрало обичном деменцијом и није се проучавала као нешто одвојено. По први пут мисао да неки неуобичајени знакови класичне деменције дозвољавају издвајање посебне болести, дошао је у руке аустријског педијатра Андреаса Рхета 1954. године. Већ више од десет година покушавао је да самостално пронађе потврду своје сопствене теорије, што је и урадио, али свјетска медицинска заједница широко препознала постојање отвореног синдрома тек 1980-их.

Озбиљно истраживање у овој индустрији и није започео на прелому миленијума, што не омогућава стручњацима да имају довољно пртљага потребног знања.

Рхетт-ов синдром је сада описан као генетски условљена прогресивна дегенерација централног нервног система, која утиче на раст и рад мозга и мишићно-скелетног система. Деца са таквим синдромом су необразована, не могу ни сами да ходају. Болест се односи на ретке, се дешава отприлике једном на 10-15 хиљада дојенчади, са апсолутном већином ризичне групе - дјевојчицама, али инциденца синдрома код дјечака за све вријеме забиљежена је само неколико.

Због кратког трајања студије болести, нико не може тачно рећи колико је стара ова деца живе, али научници су открили да дечаци, пате од таквог дијагнозе је хиљаду пута мање девојака, ако их има, не преживе.

Експлицитни знаци болести примећени су у најранијим фазама живота - дојенчади већ показују неке симптоме који се временом погоршавају, а до четврте године, сваки развој тела потпуно зауставља.

У данашње време болест се сматра неизлечивом, али је могуће ублажити патњу дјетета, ау међувремену научници с свијета настављају да покушавају пронаћи ефективне начине за побједу Реттовог синдрома.

Узроци

Тачни разлози за појаву Реттовог синдрома су и даље предмет дебате, тако да можемо навести као примјер неколико најчешћих теорија. Сви се сада провјеравају проводити разне студије, и добро је што су лекари барем утврдили разлику од деменције и сада се крећу у правом смјеру.

Већина стручњака указује на то генско порекло болести: кажу да је болест узрокована мутацијом гена. Ово одступање се развија у степену патологије чак иу фази гестације, тако да су посљедице већ видљиве у раним фазама живота.

То је наведено повећан број крвних веза у педигреу вероватно погађа вероватноћу развоја Ретт синдрома, а проценат таквих веза је висок само у поређењу са нормом - 2,5% уместо 0,5%. У прилог таквог фактора као и узрока појаве патологије, такође су изражени жаришта морбидитета - обично мала, изолована од света села, у којој су сексуални односи између припадника исте породице у прошлости прилично могући.

Друга група истраживача указује на то поремећаји у Кс хромосому - крхкост једног од секција кратког рамена.

Доказано је да понекад таква аномалија је заправо посматра, али научници нису могли да пронађе тачну локацију која је одговорна за развој патологије, као и да се успостави одређену образац, омогућава нам да наведе једну стопостотну однос узрока и последице.

Постоји и трећа (мање позната) теорија, према којој Реттов синдром може бити последица метаболичких абнормалности - поремећени метаболизам изазван митохондријалном дисфункцијом.

Запажено је да су сви пацијенти са овом болестом забележили повећан садржај крви двију киселина - пирувића и млечних производа, видљиве су и патологије лимфоцита и миоцита. Међутим, ово је само досадашња запажања, а стручњаци сада не могу рећи да ли је то узрок појаве Ретт синдрома или његове последице.

Знаци и синдроми

Постоји низ знакова на којима се може утврдити да дете има Реттов синдром - користи их доктори, али родитељи дјетета чије понашање изгледа сумњичаво такође може обратити пажњу на њих.

Иако се уобичајено верује да су бебе већ рођене, у првим месецима живота то се не може примијетити практично на било који начин. Новорођенче изгледа потпуно здраво, из било болне симптоме може идентификовати уколико мањег летаргија мишићно ткиво, смањити телесну температуру и опште бледило, али ови симптоми могу бити неупадљиви, али врло њихово присуство може указивати како Ретов синдром и обичан светло хладно.

С обзиром да Реттов синдром представља успоравање и касније хапшење развоја, симптоми анксиозности могу се видети већ у доби од 4-6 месеци, када дете почиње да заостаје иза својих вршњака у тако важним индикаторима развоја као способност да се пузи и окрене на леђа. Опет - такав заостатак може бити узрокован многим факторима, али увек захтева повећану пажњу лекара. Постепено, споро раст главе (у поређењу са остатком тела).

Постоје такви знаци који су карактеристични искључиво за ову болест - или нису типични управо у таквој комбинацији са другим болестима:

  • Посебна манипулација рукама. Деградација у реттовом синдрому је сасвим дубока - девојчица која пати од ње постепено губи способност држања предмета чак и ако је раније учинила тако поуздано. Међутим, покрети руку не нестају у потпуности - постају необични.

За ову болест, карактеристични су понављајући покрети, који подсећају на прање руку, као и хватање руку и тело, прстију.

  • Недостатак интересовања за спознавање. Здрава беба је веома радознао и покушавају да уче о свету у ком случају, док се девојка, болесна Ретов синдром, карактерише равнодушности према свету који их окружује и изговара менталном ретардацијом. Понекад дете има времена да почне да прави разлику између одраслих и да разговара, али ови успеси убрзо нестају.
  • Веома запажена диспропорционалност главе (у односу на остатак тела).
  • Конвулзивни напади, често праћене рукама - са оштрим прелазом из одреда и беземотсионалности до гласног вриска; Епилептични напади су такође могући.
  • Брзо прогресивна сколиоза. Пошто деградација нервног система има веома негативан утицај на тонус мишића, лечење болесне девојке врло брзо погоршава и узима очигледне патолошке облике.

Хронологија развоја

У сваком малом пацијенту Реттов синдром се развија појединачно, али ипак омогућава стручњацима да идентификују одређене фазе свог развоја:

  • Прва фаза. Почиње са првим знацима, обележеним у доби од око 4 месеца и траје до 1-2 године, појављује се постепено стагнација развоја. Постаје очигледно да глава и удови расту спорије него тело у целини, мишићи се такође разликују у неприродном опуштању. Дијете у почетку није активно заинтересовано за животну средину, а затим не реагује чак ни на покушај да га прикрије занимљивом игром.
  • Друга фаза. Временски рок - узраст од 1 до 2 године. Ако је дете већ почело да научи мало да се шета и мало говори, ове вештине се постепено изгубе, али се појављују карактеристични покрети који су поменути горе. У овој фази је обично дијагностикован Рхеттов синдром, па се већина карактеристичних знакова болести посебно односи на другу фазу. Боље дете показује неразумну анксиозност и лоше спава, постоје проблеми са дисањем. Могуће су вероватни периодични напади очајних вриштања, епилептичних напада. У овој фази, третман у циљу уклањања симптома нема никаквог ефекта.

Због неуспеха перцепције света око пацијената с Реттовим синдромом, често се погрешно постављају друге дијагнозе - обично аутизам или енцефалитис.

  • Трећа фаза. То траје око десет година, има више стабилну државу, постоји чак и минималне знаке побољшања - девојка је сада спава боље, мање вичу, и уопште изгледа много опуштенији, понекад чак и могуће емотивни контакт са родитељима. Међутим, моторна активност смањује чак и више и замењује се отргњењем, која се разблажи само честим грчевима. Ментална ретардација се оцјењује дубоко.
  • Четврта фаза. После десет година, готово потпуно уништава вјештине моторичке активности - пацијент је обично потпуно или готово потпуно имобилисан. Немогућност самосталног кретања још више погоршава екстремни облици сколиозе и лоше снабдевање крви у удовима. Истовремено, број напада се смањује, пацијент у целини може одржати емоционални контакт са одраслима. Нема значајних абнормалности у пубертету. Такође, нема везе са очекиваним животним веком - постоји фрагментарна информација да у таквој држави особа може да живи већ десет година.

Специфичност дијагнозе

Прва фаза дијагнозе Реттовог синдрома је посматрање пацијента за испољавање карактеристичних знакова болести описане изнад. Ако су барем делимично потврђене, дијете се може послати на дубље хардверско испитивање: рачунарску томографију мозга, електроенцефалограм и ултразвук.

Посебан проблем је то Ретт синдром се врло често збуни са аутизмом - то је узроковано и неким сличностима симптома у раним фазама развоја, и због не превише популарности болести коју сада разматрамо. Истраживачи проблема обраћају пажњу на чињеницу да се први знаци аутизма посматрају већ у првим недељама живота, док су пацијенти са Реттовим синдромом у првим месецима изгледали потпуно здрави.

Аутистицс манипулисање околне објекте, њихови покрети не изгледају неке веома непријатно, али пати од Ретов синдром деце су укоченост у покрету, дисања горе, другачији малу главу и склони епилептичних напада.

Важно је правилно раздвојити Реттов синдром од аутизма како би се ефикасније борио против његових манифестација и не погоршао стање малих пацијената још више.

Карактеристике третмана

С обзиром на то да је болест изазвана поремећајима на нивоу гена и молекула, савремена медицина не може у потпуности излечити пацијенте који пате од синдрома ретва. Међутим, постоји низ мјера и средстава усмјерених на барем делимично побољшање стања пацијената.

Главни (иу раним фазама - једини) начин борбе против ове болести је лијечење лијекова.

То блокада епилепсије, таква деца су препоручена "карбамазелин" или било који други снажни анти-конвулзанти. За успостављање стабилног режима спавања користи се лек "Мелатонин".

Прописано је такође лекове који побољшавају циркулацију крви и активирају активност мозга - неће у потпуности уштедети од деградације, али ће помоћи да га успорите и учините мање израженим. Понекад лекари такође препоручују "Ламотригине" - нови лек који ограничава пенетрацију у цереброспиналну течност мононатријеве соли.

Научници су приметили да се код пацијената са Реттовим синдром повећава овакав продор, али још увијек не могу тачно да кажу да ли је то узрок или последица болести (и да ли овај лек негативно утиче на стање пацијента).

Међутим, не само да лекови могу успорити развој Ретт синдрома. Лекари то кажу исправна исхрана такође даје позитиван резултат; Да би то постигли у исхрани требало би повећати садржај влакана, витамина и хране високе количине калорија, јер су сви ови елементи од виталног значаја за развој било ког људског тела. Препоручљиво је чешће хранити болесно дете - можда, бар дио повећаних делова хране ће ићи на одредиште и допринети напретку бебе.

Да би се локомоторни систем одржао у добром стању, специјална масажа, као и гимнастика. Ако би здрава особа такве вежбе изазвала очигледан развој мишићног ткива, онда је пацијент вероватније да се супротстави деградацији, али са таквим проблемом, чак и такво постигнуће је већ добро.

Пошто се пацијенти са Реттовим синдромом разликују и код нестабилног емоционалног стања, препоручује се музика која има смирен ефекат. Неки стручњаци верују да такодје доприноси повећању интереса у свијету око нас, јер не треба свјесно дјеловање да се то научи.

Комплекс свих ових мера неће учинити дијете здравим, већ ће омогућити успоравање његове деградације, могуће је - очувати неке психо-емоционалне и моторичке способности, које се сматрају нормалним за здраву особу. У великим градовима постоје центри за адаптацију пацијената са тешким менталним поремећајима, у којима су укључена и деца са Реттовим синдромом.

Остаје само да се надамо да ће ускоро научници представити пуноправни лек за ову болест - или барем један корак ближи ублажавању стања пацијената. Водећи стручњаци верују да се успјешно одупрети развоју болести може бити кроз имплантацију умјетних одраслих матичних ћелија у тело.

Данас је у току активан развој ове технологије, прихваћена је скромна информација да су прототипи чак и тестирани на лабораторијским мишевима и дали позитивне резултате. Такве вести инспиришу уздржан оптимизам, али још није могуће говорити о тачним условима за побједу човечанства преко Ретт синдрома.

У следећем видео-у можете видјети прву емисију серије "Дијагноза не мења дијете, она вас мења", коју води директор удружења Ретт синдрома.

Симптоми Ретт синдрома, лечење и прогноза

Ретов синдром (синоним: тсереброатрофицхескаиа хиперамонемична енцефалопатија) је редак генетски поремећај, постпорођајне неуролошка мозак сиве материје. Скоро искључиво, болест се манифестује код дјевојчица, али су неки од његових знакова пронађени код мушких пацијената. Клиничке карактеристике укључују мале руке и ноге и успоравање стопе раста главе, укључујући и оне са знаковима микроцефалије у неким случајевима.

Пацијенти са Реттовим синдромом су склони гастроинтестиналним поремећајима, од којих 80% доживљава епилептичне нападе. Деца, по правилу, не развијају вербалне вештине, а око 50% њих не иде. Сколиоза, неуспјех раста и запртје су врло чести и значајно утичу на квалитет живота.

Симптоми болести

Почетни развој је нормалан. Рани кинетички знаци почињу да се манифестују између 6 и 18 месеци од рођења. Током овог периода почиње да се посматрају суптилна одступања у развоју и рани типични знаци Ретт синдрома. Постоји одређени период кашњења у развоју детета, у односу на појаву клинике у вербалном пољу и моторичким вештинама - изгубљена је сврсисходна употреба руку, а стопа раста главе почиње да успорава.

Касније, постоје стереотипни покрети руку, респираторни поремећаји, као што је хипервентилација или кратак дах. Постоји означена манифестација знакова који подсећају на аутизам.

Дијете са Реттовим синдромом често не показује симптоме до 6-18 мјесеци, има релативно нормалан изглед и одређени напредак у развоју. Ипак, након детаљнијег испитивања, пронађено је кршење развоја удова и кретања тела, за који се верује да је проузрокована слабљењем регулације у мозгу. Кратки период напретка у развоју следи кашњење физиологије и регресија претходно стечених вештина. Пошто је овај период веома сличан манифестацији аутизма, лако се погрешно дијагностикује ова болест.

Знаци Ретовог синдрома, сличан аутизму:

  • инконтиненција урина и фекалија;
  • спонтани напади вриштања;
  • неспретан плак;
  • задржавање даха, хипервентилацију и гутање ваздуха;
  • избегавање контакта са очима;
  • недостатак социјалног и емоционалног реципроцитета;
  • знатно лошија примена невербалних вештина за регулисање друштвене интеракције;
  • губитак говора;
  • ослабљена осетљивост.

Знаци Ретовог синдрома који су слични церебрални парализи:

  • кратки раст, понекад са неуобичајеним пропорцијама тела, потешкоће у ходању, неухрањености, потешкоће гутања;
  • хипотензија;
  • кашњење или недостатак способности ходања;
  • тешкоће у покрету и кретању;
  • атаксија;
  • микроцефалија;
  • гастроинтестинални поремећаји;
  • неки облици спастичности;
  • хореа - спастицни покрети руке или грчева лица на мишицима;
  • дистонија;
  • бруксизам - гњечење зуба.

Симптоми могу да се стабилизују и промене у хроничном облику, пратећи пацијента много деценија. Нарочито се односи на друштвену интеракцију и когнитивне функције. Асоцијално понашање се може временом променити на позитиван начин. Моторне функције се такође могу мењати - евентуално успоравају напредовање болести, у таквим периодима често се јављају додатни знаци, као што су крутост покрета и дистонија. Сколиоза се јавља у већини случајева и може захтевати корективну операцију.

Болест карактерише егзацербације. Напади могу бити прилично сложени, са широким спектром озбиљности.

Узроци синдрома

Ретт Синдроме - генетска болест проузрокована мутацијама у гену МЕЦП2 се налази на Кс хромозому и могу јавити спорадично или гермлине мутације. У мање од 10% случајева, мутације у ЦДКЛ5 или ФОКСГ1 геном су такође повезане са развојем синдрома.

Ретин синдром се иницијално дијагностицира клиничким опажањима, али коначна дијагноза је могућа само ако постоји генетски дефект у МЕЦП2 гену. У неким ретким случајевима, мутантни ген није познато не може наћи, вероватно због промена у МЕЦП2 које нису дефинисане поступцима тренутно у употреби, или због других гена који могу довести до клиничке сличности.

У једном тренутку су тврдили да Ретов синдром, у ствари, последица патолошког развоја нервног система, за разлику од неуродегенеративних стања. Међутим, Ретт Синдроме не показује неурона смрти, а неке студије указују да се њихов фенотип бити делимично спашени враћањем Мецп2 функционалне ген назад у одраслог пацијента. Нажалост, у овом тренутку ово је само теорија.

Запазите следеће генетске услове који доприносе развоју Ретт синдрома:

  • индивидуалне спонтане мутације;
  • мутације линије за герминацију;
  • норадренергични недостаци у ембрионалној фази;
  • допаминергични поремећаји у активности мозга.

Третман

Тренутно, нема специфичног лечења Ретт синдрома, али студије показују да враћање функције Мецп2 може довести до лечења. Једно од области истраживања је употреба инсулина као фактор раста-1 (ИГФ-1), који се тренутно активно тестира на лабораторијским животињама.

Још један обећавајући област терапеутску интервенцију да се одупре болести повећава ниво у кичменој течности и побољшање неуротрансмитер глутамат активности НМДА рецептора у мозгу младих жена са Ретт синдрома, уз паралелни употребом декстрометорфана, што је антагонист НМДА рецептора.

Лечење Ретт синдрома укључује:

  • подршка за гастроинтестиналне невоље - рефлукс, запртје, лоша сварљивост хране;
  • контрола сколиозе;
  • повећати вештине комуникације пацијента, посебно са пристрасношћу ка јачању комуникацијских стратегија;
  • консултације за родитеље;
  • употреба селективних инхибитора поновног преузимања серотонина (ССРИ);
  • антипсихотични лекови;
  • бета-блокатори за продужење КТ интервала;
  • радна терапија, говорна терапија и физикална терапија.

Деца која трпе Ретт синдром треба активно укључити и учествовати у рекреативним активностима. Игра је основна делатност детињства и сматра се слободом и неком врстом посла. Овде је веома важан развојни моменат, јер промовира раст когнитивног, физичког, социјалног и емоционалног благостања.

Прогноза за Ретт синдром

Мале дојенчади са патогеним МЕЦП2 мутацијама умиру у првих 2 године тешке енцефалопатије ако је у њиховом генетичком саставу пронађен додатни Кс хромозом. Ово стање се често описује као Клинефелтеров синдром или соматски мозаицизам.

Девојке могу да живе дуже због присуства додатног Кс хромозома који није подвргнут мутацијама. Но нормалан ген, који је способан да нормалних протеина поред абнормалне, која је узрокована мутација МЕЦП2, КСИ-мушки кариотип не могу успорити прогресију болести. Из тог разлога, најизраженија је немогућност многих мушких дјеце са МЕЦП2 мутацијом да опстану у будућности.

Одрасле жене могу живети до 40 година или више. Лабораторијске студије у Реттовом синдрому могу показати следеће аномалије:

  • ЕЕГ поремећаји од 2 године старости, током живота;
  • присуство атипичних гликолипида у мозгу;
  • повишени нивои бета-ендорфина и глутамата;
  • смањење супстанце П;
  • смањење нивоа фактора раста нерва.

Стопа смртности је довољно висока, али већина смртних случајева нема одређене узроке. У неким случајевима, смрт је резултат:

  • спонтана дисфункција можданог стабла;
  • срчани застој, вероватно услед пролонгираног интервала КТ синдрома, вентрикуларне тахикардије или других врста аритмија;
  • заплене;
  • перфорација желуца.

Рхеттов синдром код деце: симптоми, лечење

Реттов синдром је тешка патологија нервног система са генетском предиспозицијом, која се углавном дешава код дјевојчица. Болест има прогресивно напредовање, што доводи до тешке менталне ретардације, губитка вештина самопослуживања и чак непокретности. Главне манифестације болести су обрнути развој већ стечених моторичких и говорних вештина у доби од 1.5 до 3-4 године, поновљени стереотипни и неконтролисани покрети руку, ментална ретардација. Реттов синдром има постепени курс, иако понекад нема јасног раздвајања између фаза. Болест, нажалост, још увек није излечива. Све тренутно постојеће методе лечења су симптоматичне, смањујући озбиљност појединих манифестација болести, али не више. Шта тачно има Реттов синдром, колико се често налази, шта се одликује, како то наставља и шта помаже у смањивању симптома болести, можете научити из овог чланка.

Први пут, аустријски неуролог Андреас Рхетт је говорио о присуству такве болести као Реттов синдром 1954. године. Међу својим пацијентима пронашао је двије дјевојчице са сличним клиничком слику која се не уклапа у већ описане болести. Скренуо је пажњу на комбинацију менталне ретардације и неке врсте трљајући руке (као да се опере под водом). До 1966. године путовао је већем делу Европе у потрази за сличним случајевима и објавио рад у којем је назначио 31 девојчицу с сличним јединственим симптомима. Али посао је остао без пажње. И тек 1983. године, захваљујући Швеђанима, болест је изолована у независној носолоској форми и названа по његовом проналазачу.

Узроци

Ретт синдром је други најчешћи узрок менталне ретардације између генетских поремећаја након Довновог синдрома. Према статистичким подацима, инциденција Ретт синдрома у просеку је 1 случај на 10-15 хиљада новорођенчади. Ово је прилично висока цифра. Реттов синдром није описан код мушкараца, што је повезано са наводним узроцима ове болести. Према најновијим подацима, Реттов синдром се развија у присуству дефекта кратког крака Кс хромозома. Момци обично имају један Кс и један И хромозом у генотипу. У патологији једног хромозома Кс код дечака, фетус није одржив и умире још у утери. Ако имате друге хромозомске абнормалности (нпр, дечак са генотипом КСКСИ), када постоје два Кс хромозома, теоретски је могуће појављивање Ретов синдром (зашто не одбацио могућност развоја болести и код мушкараца).

Стога се испоставља да је Реттов синдром болест која се развија као резултат генетског дефекта. Дефект се може пренети наслеђивањем наредним генерацијама, могу се јавити нове мутације Кс хромозома.

Симптоми

Често не, дјевојчице са Реттовим синдромом се рађају без икаквих изразитих абнормалности.
Они се понашају адекватно, имају просечне статистичке показатеље раста, тежине, обима главе, сандука, у ствари, не разликују се од других новорођенчади. Само у неким случајевима могућа су мала одступања, која увек не привлаче пажњу чак ни медицинског особља:

  • дифузно смањење мишићног тона;
  • касније формирање моторичких вештина (држање главе, седење).

Најчешће, до 4-6 месеци, девојчице са Реттовим синдромом се не налазе ништа. Али из друге половине живота већ постоје проблеми са здрављем, због чега родитељи и доктори чине уши. Долази прва фаза болести - стагнација. Карактерише га:

  • успоравање стопе раста главе, то јест, месечни пораст обима главе постаје сувише мали или непостојећи. Тело расте, али глава не. Кашњење раста главе је последица заустављања развоја мозга;
  • успоравање раста удова;
  • очигледна слабост мишића и смањен тонус мишића, који постају израженији (ако се посматрају од рођења);
  • губитак активности, радозналост, недостатак интереса за животну средину, укључујући игре;
  • суспензија формирања нових моторичких вјештина (на примјер, дјевојчица од 9-10 мјесеци, али она и даље не седи и чак не прави одговарајуће покушаје). У просјеку, у узрасту од 12-14 мјесеци, дјеца са Ретт синдромом губе све вјештине самопослуживања које су раније стекле.

Прва фаза најчешће се манифестује у доби од 6 месеци - 1,5 године. Такође су описани случајеви каснијег почетка болести - за 2,5 године.

Након фазе стагнације, развија се друга фаза болести: фаза регресије. По правилу, покрива период старости од 1 до 3 године. Фаза регресије карактерише:

  • повратни развој већ стечених вештина. Ако је дете већ знало говорити, онда је говор изгубљен, ако је ходао - зауставља то и тако даље;
  • сврсисходни покрети руке су изгубљени (не може узети предмет, држати га у рукама, не може манипулисати играчкама). Повремено, до 3-4 године старости, такве промене се не могу појавити, али пре или касније постају немогуће;
  • уместо наменски покрети у својим рукама и стереотипни изгледају хаотично неконтролисани покрети акције опонаша прање, трљање дланове једни друге (као у прање руку), памук, увртање, стискање, стискање руке. Када се појављују, такви покрети настављају готово читав период будности и потпуно одсутни у сну. Ретки стереотипни покрети могу да сисају прсте, гризе их, додирују груди или на лице. Овај симптом се односи на најчешће симптоме Ретт синдрома;
  • узнемирујућа анксиозност, вриштање и скуеалинг, недостатак емоционалне реакције на друге (укључујући и вољене). Због овог антисоцијалног понашања, дете може погрешно дијагностиковати аутизам;
  • појављивање епилептичких напада. Епилептична активност мозга манифестује се у различитим типовима напада: делимично и генерализовано. Једно и исто дете може имати различите нападе. Са Реттовим синдромом, антиепилептички лекови нису ефикасни у спречавању напада. Карактеристична обиљежја болести је постепено смањење учесталости епилептичних напада приликом напретка;
  • поремећај сна;
  • распад ритма дисања: од епизода прекида до изненадног пораста. Поремећаји дисања праћени су само периодом будности и се не развијају у сну. Ако трајање апнеа периода прелази 1-2 минута, можда плавкасто лице, периферне делове екстремитета и развоја синкопе због недовољног снабдевања кисеоником у мозгу;
  • кршење координације покрета.

Стопа развоја горе описаних симптома може бити различита. Понекад, неколико недеља, све вештине су потпуно изгубљене, појављују се епи-напади и други поремећаји. Такав убрзани ток болести може бити разлог за успостављање погрешне дијагнозе - енцефалитис (нарочито ако је све то прате заразне симптоме). У другим случајевима, симптоми се појављују споро, један по један, неколико месеци. Изглед појединачних симптома може трајати прилично дуг период.

Након фазе регресије почиње трећа фаза: фаза релативне стабилности. Овај период може трајати од 3 до 10 година. Карактерише га:

  • нека побољшања у емотивној позадини, успостављање контакта са другима;
  • нормализација сна (или његово побољшање у поређењу са другим периодом);
  • нестанак периода неразумне анксиозности;
  • прогресија менталне ретардације. У условима својих континуираних активних вршњака девојчица са Ретт синдромом чини дубоко уназад због њиховог менталног и моторни развој је заустављен на нивоу од 6 месеци стара беба, па, максимално - једна година;
  • очување епилептичких напада;
  • прогресија поремећаја кретања. Осим стереотипних покрета у рукама, могу бити неусаглашени и нехотични покрети у ногама, трупу, врату, мишићима ока. Постоји дрхтање, кичући са стране на страну;
  • одржавање ниског мишићног тона.

Након 10 година, почиње четврта фаза: фаза прогресије болести. Поред поремећаја из нервног система, придружују се и проблеми са другим органима. Четврта фаза траје до краја живота болесне особе. Одликује се таквим знацима:

  • повећање мишићног тона код појединачних удова, што доводи до формирања контрактура, мишићи постепено атрофија. У тешким случајевима долази до потпуне непокретности;
  • настанак секундарних поремећаја у коштаном зглобу (сколиозна деформација кичме и других);
  • дисплазија, док стопа пубертета остаје нормална;
  • повреда снабдијевања крви доњих удова;
  • губитак тежине до кахексије;
  • Конвулзивни напади постају мање чести, а емоционални контакт са другима је сачуван.

Не постоји јасна граница између фаза описаних горе. Ток болести је веома променљив. Могуће је као муње и више одложено.

Дијагностика

Реттов синдром је клиничка дијагноза, односно потребан је број клиничких знака за његово излагање. Међународна асоцијација за проучавање Реттовог синдрома предложила је дијагностичке критеријуме за ову болест. Међу њима су неколико група:

  • неопходно (њихово присуство је неопходно за дијагнозу);
  • додатни (њихово присуство потврђује дијагнозу, али није обавезно);
  • Искључујући (присуство бар једног од њих одбија Реттов синдром).

Нужни критеријуми укључују:

  • одсуство патологије у плоду, откривено током трудноће иу првих 7 дана живота, нормални период рада;
  • нормалан обим главе при рођењу и успоравање стопе раста између 5 месеци и 4 године;
  • губитак циљаних кретања руку између 6 и 30 месеци, поклапајући се са губитком комуникацијских вјештина;
  • појављивање стереотипних кретања руку након губитка циљаних;
  • оштећење говора и ментална ретардација;
  • поремећаји ходања, откривени у доби од 1-4 године.

Не увек с Реттовим синдромом, постоје сви потребни критеријуми за болест. Такви облици болести су класификовани као непотпуни, обично се карактеришу лакши проток.

Додатни критерији укључују:

  • присуство респираторних поремећаја у облику периода брзог дисања, праћено стопама. Појава респираторних поремећаја само у току будности;
  • епи-напади;
  • повреда мишићног тона у комбинацији са њиховом атрофијом;
  • кршење крвотока у периферним деловима удова;
  • сколиоза;
  • ретардација раста;
  • мале неразвијене ноге (због кршења пешачких станица не постиже жељени степен развоја);
  • Присуство промена у електроенцефалограму у облику епиактивности чак иу одсуству експлицитних епи-напада.
  • интраутерина ретардација раста;
  • повећање величине унутрашњих органа (органомегалије);
  • ретинопатија или атрофија оптичких дискова;
  • мала глава (микроцефалија) при рођењу;
  • потврђена перинатална оштећења мозга (нпр. траума током рада);
  • претрпјела озбиљну инфекцију или трауматску повреду мозга, у вези са којим су били неуролошки поремећаји;
  • Постојање неуролошке или метаболичке потврђене болести која је прогресивна у природи (не Реттов синдром).

Третман

Тренутно не постоји радикални начин да се реши Реттовог синдрома, мада се активно одвијају догађаје у овом правцу. Главни правац лечења је симптоматска терапија, чија је главна сврха да се елиминишу главни симптоми болести и стабилизују стање пацијента.

Чести и фракцијски оброци се препоручују након 3-4 сата. Храна би требала бити богата мастима, витаминима, како би се осигурала нормална тежина. Такође се вјерује да овај начин уноса хране доприноси неком стабилизовању стања.

Програм третмана неопходно укључује сесије масажних и физиотерапијских вежби. Ово осигурава одржавање тонуса мишића, спречава развој спастичности и контрактура, доприноси даљем задржавању моторичких активности (укључујући ходање).

Пацијенти са Реттовим синдромом показују терапију музиком. Верује се да такав третман помаже у одржавању контакта са спољним светом и има благ утицај смиривања.

Од лекова са Ретт синдромом:

  • антиепилептици. Најчешћи су карбамазепин и ламотригин;
  • Хипнотици засновани на мелатонину (Мелаксен, Цирцадиан).

Лекови за побољшање церебралне циркулације и стимулацију мозга (Енцепхабол, Пицамилон, Мекидол и други) такође се могу користити, али није забиљежен никакав значајан ефекат на њихову употребу.

Снаге многих научника тренутно су усмерене на активирање "тачног" гена Кс хромозома. Развија се правац лечења матичним ћелијама. Могуће је да ће ово спречити прогресију болести. На пример, у експерименту са мишевима у Шкотској, научници су успели да елиминишу симптоме Ретт синдрома код мишева активирањем специфичног гена.

Тако, Ретов синдром - неизлечива данас првенствено генетски поремећај особа женског пола, карактерише прогресивним менталном ретардацијом, губитак наменских покрета и хода са појавом стереотипним невољних покрета у његовим рукама. Болест се осећа још рано, отежана временом. Докле год не постоји ефикасан третман за Ретов синдром, али у овој области се активно развија, што даје наду за олакшање од ове болести.

Телевизијски канал ОТП-а, програм Фор Фораусе о Реттовом синдрому:

Ретт синдром

Ретт синдром - генетска болест, која се карактерише кршењем развоја нервног система због недостатка инхибиције појединих гена. Манифестације овог стања су прогресивна ментална ретардација код дјевојчица (са изузетно ретким атипичним формама - и код дечака), мишићна хипотензија, атаксија, закривљеност кичме. Дијагноза Реттовог синдрома заснована је на опћим и неуролошким прегледима, сликању магнетне резонанце, електроенцефалографији и молекуларној генетичкој анализи. Специфичан третман не постоји (постоје само неки догађаји са охрабрујућим резултатима у експериментима на животињама), симптоматска терапија се користи за ублажавање стања пацијента.

Ретт синдром

Реттов синдром је генетски поремећај неуропсихијатријске природе, који се практично увек развија код дјевојчица и манифестује се са тешким степеном менталне ретардације. Ова патологија је први пут открила 1954. године аустријски неуролог А. А. Рхетт, али као засебна носолинска јединица, он је издвојио ову болест само 1966. године. Широко познати у научном свету Реттов синдром примљен је 1983. након истраживања Б. Хагберга. Ово стање је прилично често - њена појава је отприлике 1: 10-15 хиљада новорођенчади, за данас су описане неколико десетина хиљада случајева патологије. Механизам наслеђивања Ретт синдрома је доминантан, повезан са Кс-хромозомом, због чега се скоро увек налази код дјевојчица. Код дечака, због одсуства упареног Кс хромозома, генетска оштећења која доводе до такве болести је скоро увек смртоносна. Међутим, постоји неколико атипичних облика Реттовог синдрома, које карактерише боља клиничка слика и због чега се чуди мушкарци. Осим тога, код дјечака таква патологија може се развити уз присуство додатног Кс-хромозома - Клинефелтеровог синдрома.

Узроци Ретт синдрома

Етиологија и патогенеза Реттовог синдрома су сложени и узроковани су интеракцијом различитих гена и њиховог утицаја на развој људског мозга. Примарни узрок болести је бесмислица мутација (по неким изворима, довести до сличних поремећаја и Генетске мутације) МЕЦП2 гена налази на Кс хромозому, резултира у свом изразу престаје у потпуности. Он кодира специфичан протеин назван протеин-везујући метил-ЦпГ 2, укључен у регулацију транскрипције одређених региона ДНК. Овај протеин садржи два домена, од којих једна промовира везу са метилованим областима хромозома (који се налазе близу гена који регулишу развој мозга), а други делује као репресор транскрипције. Разлог Реттовог синдрома је управо одсуство инхибиције неких гена, што доводи до поремећаја у формирању нервног ткива.

Стога Ретт синдром не може сматрати као неуродегенеративне болести, јер није посматрани уништавање неурона или глиа. Хистолошки преглед можданог ткива пацијената откривају повреду ултраструктуре нервних ћелија - смањења, промене у дендритима, тешкоће степена нервног ткива. Волуме Глиа Ретт синдром се смањује, што резултира макроскопском величине мозга је такође смањено за 20-30% у поређењу са старосне норме. Један разлог наведених процеса је недостатак изолационог ГАД67 инхибиције ензимске (инхибиција овог гена ензима изведена метил-ЦпГ-везујући протеин 2), што доводи до повећања концентрације инхибиторних неуротрансмитера из групе коју чине ГАБА. Као резултат тога, пацијенти са Ретт синдромом постоји значајан преваленција инхибиторног процеса у мозгу, што се одражава не само на физиологије централног нервног система, али и на његовој морфологији.

Генетски лекари установили су да је потпуно одсуство нормалног гена МЕЦП2 у геному у већини случајева смртоносно стање и често доводи до интраутерине феталне смрти. Овај услов се дешава код дечака (због присуства само једног Кс-хромозома) или код дјевојчица-хомозигота, што је изузетно ретко. Због тога у сексуалној дистрибуцији Ретт синдрома постоји апсолутна преваленција код пацијената код жена. Мутације у МЕЦП2 гену су углавном спонтане или герминативне, вероватно 70% случајева је због генетског дефекта Кс хромозома у ћелијама стомака оца. Дефекти овог гена довели су до других патологија централног нервног система - Запелове варијанте, Лубиног синдрома (Кс-везане менталне ретардације код дечака), урођене енцефалопатије. Неки истраживачи приписују ове услове атипичним облицима Ретт синдрома.

Симптоми Ретт синдрома

У новорођених девојчица Ретов синдром не манифестује у почетку, првих 6-12 месеци развоја детета обично одвија брзо, без икаквих одступања. У будућем прогресије болести карактерише специфичном стагинг. Прва фаза Ретов синдром најчешће јавља у доби од 6 месеци до 2.5 година, одликује се појавом мишићне хипотонијом детета, успоравање психомоторни развој следи иза својих вршњака, губитак интереса у играма и људима око њих. Педијатар тачка спорије него нормално, раст ноге и руке у дужини и обим главе успоравања. Понекад, поред неуролошких симптома може посматрати повреду јетре, срца, гастроинтестинални тракт.

Друга фаза Ретт синдрома карактерише изразите клиничке манифестације. Она се развија 1-2 године после појављивања првих симптома болести, док дете прво има анксиозност, поремећај сна. Затим, довољно брзо, за само неколико недеља, пацијенти са Ретт синдромом изгубе готово све вештине које су до тада стекле - говор се губи, способност ходања нестаје. Поремећаји дисања су карактеристични за ову фазу развоја патологије - периоде апнеје у трајању од 1-2 минута могу се заменити са нападима ојачаних и дубоких респираторних покрета (хипервентилација). Поремећаји дисања код Реттовог синдрома карактерише присуство само када је пацијент будан и одсутан током сна. Често постоје бројни неуролошки поремећаји: атаксија, епилептични напади, често понављани стереотипни покрети.

Трећа фаза Реттовог синдрома назива се псеудо-стационарна, јер показује мало доказа о прогресији болести. Обично траје од 4 до 15 година, стање пацијената је стабилно, али постоје и конвулзивни напади, дубока ментална ретардација, хиперкинезија. У већини случајева Ретовог синдрома ова фаза се завршава у периоду пубертета. Четврта фаза Реттовог синдрома карактерише смањење учесталости епилептичких напада, све док не нестану са прогресијом моторичких поремећаја. Већина пацијената потпуно изгуби покретљивост, јавља се атрофија мишића, васкуларни поремећаји у доњим удовима, што може довести до развоја трофичних чируса. Због слабости мишићног корзета леђа с Рхеттовим синдромом, појављује се сколиоза или други облици кривине кичме.

Дијагноза и лечење Ретт синдрома

Ретт синдром Дијагноза се врши на основу историје студијског пацијента, садашњост статус, магнетна резонанца и енцепхалограпхи, молекуларне генетске анализе. Студија породичне историје, као по правилу, нема смисла због спорадичне природе мутације гена МЕЦП2. Типично за Ретов синдром је нормалан развој детета до 6-12 месеци, појава мишићне хипотонијом и анксиозности у раном детињству, појава додатних атаксије и честих епилептичних напада, брзи утрацхивание стечена знања. Након тога пацијенти снимио са теском менталном ретардацијом, слабост мишића (до атрофије), закривљеност кичме, конвулзивне нападе.

Приликом испитивања пацијената с Ретдом синдромом, заостајање у расту и његово хапшење, оштро смањење обима главе, откривен је недостатак говора (у почетним фазама патологије карактеристична је ехолалија). Узорак магнетне резонанце мозга открива смањење величине органа, нејасну диференцијацију сиве и беле материје, базалне ганглије и смањење преклапања церебралног кортекса. Електроенцефалограм потврђује смањење позадинске активности мозга и оштро ослабљен одговор на спољне стимулусе. Најтачније дијагностичке информације дају методе модерне генетике - брисање на локусу МЕЦП2 гена или директно секвенцирање њене секвенце за одређивање мутација. Ова потврда Ретовог синдрома је такође могућа у пренаталној дијагнози генетских обољења. Додатну улогу у утврђивању овог стања може се играти испитивањем унутрашњих органа (на примјер, ултразвуком) - код 20-30% пацијената, откривен је развој девојака или јетре.

Данас нема специфичног третмана Реттовог синдрома. Постоје охрабрујући подаци из неких истраживачких лабораторија, чији су запослени успели да "укључе" МЕЦП2 ген у мишеве и тиме постигну нестанак симптома болести. На пољу практичне медицине, до сада је доступна само симптоматска терапија, али је оптерећена бројним потешкоћама: нарочито, епилептични напади у овој болести не могу лако побољшати антиконвулзанти. Такође, за лечење Ретт синдрома, користе се ноотропни лекови, поремећаји спавања се коригују хипнотичним лековима из групе барбитурата или мелатонина.

Прогноза и превенција Реттовог синдрома

Прогноза Реттовог синдрома је неповољна, јер ова болест доводи до тешке менталне ретардације, као и код бројних моторичких и неуролошких поремећаја. Пацијенти са овом патологијом са одговарајућом негом и симптоматским третманом могу да опстану до 40-50 година, али је ризик од изненадне смрти у њима доста висок. Значајно погорша прогнозу Ретт синдрома и смањује очекивани животни век пацијената уз присуство малформација унутрашњих органа, што се јавља у приближно трећини случајева. Главни узрок смрти је респираторна или вишеструка оштећења органа и изненадна смрт, а ризик од можданог удара је такође велики код одраслих пацијената. Профилакса синдрома Ретта је могућа само у облику пренаталне дијагнозе ове болести генетским методама. У присуству неисправног облика МЕЦП2 гена код дечака, поремећај формирања мозга и унутрашњих органа може се видети уз профилактички ултразвук током трудноће.

Ретт синдром код деце: постоји ли лек?

Иако је Реттов синдром урођена болест, родитељи првих шест месеци можда чак и не сумњају да је њихово дијете лоше. Прецизна дијагноза додатно компликује чињеница да су симптоми ове болести слични онима код других болести. У међувремену, благовремено препознавање синдрома даје шансу да побољша квалитет живота детета, иако је немогуће потпуно излечити ову генетску болест.

Реттов синдром је карактеристика поремећаја

Ретов синдром, или тсереброатрофицхескаиа хиперамонемична енцефалопатија, је генетска болест која утиче на ецтоцинереа. Изражава се низом неуролошких поремећаја који се изражавају аутистичким понашањем, као и регресијом великих и малих моторичких вештина. Пацијенти су забележени за заустављање раста руку, ногу и главе, поремећаја гастроинтестиналног тракта, сколиозе. Око 80% деце пати од епилептичних напада, око 50% се не може самостално померати.

Први симптоми болести се манифестују, по правилу, у доби од 4-6 месеци у облику кашњења у развоју. Дијагностиковање болести у овој фази је прилично тешко, али с временом болест напредује тако карактеристично да нема сумње у дијагнозу. С обзиром да Реттов синдром представља генетску патологију, немогуће је да се разболи у одраслој доби: болест се дијагностицира искључиво код деце.

По први пут је болест истраживао аустријски педијатар Андреас Рхетт средином двадесетог века. Описао је више од 30 његових пацијената са сличним симптомима. Карактеристични карактеристике Ретт синдрома рангирана регресије ментални, емоционални и физички развој, као и посебне стереотипних покрете руке: компресију, увртање, блокирање прсте, имитација прање четке, итд Занимљиво је да је идеја да нагласи ове симптоме у посебном болести дошао до проналазач главе.. назад у 1954, док је дијагноза је "Ретов синдром" појавио се у медицини само у 1983., након објављивања радова на тему шведских научника.

Генерално, патологија се јавља код дјевојчица. Ово је због чињенице да је ген у којем се јавља болест која узрокује болест у Кс хромозому. Жене имају 2 од њих, дакле, имају 1 нормалан ген на залихи, женске бебе су преживјеле. Мушки фетус, који поседује само један Кс хромозом са "сломљеним" геном, обично умире у материци. Ретки случајеви рођења дечака са Ретов синдром је често праћена додатним аномалије -.. Клинефелтеров синдром, односно, они су били носиоци једне екстра Кс хромозома.

Статистика преваленције болести је прилично висока: од 10-15 хиљада беба роди се једно дете са Реттовим синдромом.

Рхетт-ов синдром почео је активно проучавати само током последњих 15-20 година. Узрок њене појаве још увек није у потпуности схваћен, али се верује да је наследно кривично. Ово уверљиво доказује територијалну анализу преваленције патологије. Током студије у Италији, Норвешкој, Мађарској и Албанији пронађено је неколико малих насеља, у којима се најчешће сусрела патологија.

Видео о деци са Ретт синдромом: мишљење маме

Узроци

Упркос доказаном наследном предиспозицијом патологије, узроци појаве Ретт синдрома још нису проучавани. Постоји неколико хипотеза које објашњавају механизам ове болести, али ниједна од њих није једина права.

  1. Генетска мутација изазвана великим бројем крвних веза у педигрима (2,6%, за разлику од уобичајених 0,5%). Појављује се у мајчиној материци - током формирања система и органа детета.
  2. Хромозомске абнормалности. Научници се слажу да је проблем ген у Кс хромозому, али који део болести је одговоран за болест, још није могуће сазнати.
  3. Метаболичке абнормалности и митохондријална дисфункција. Неки истраживачи верују да је узрок болести може бити промена у саставу крви: на пример, неки од пацијената забележено садржаја атипичне миоцитима и лимфоците, као и повишене нивое млечне и пирогрожђане киселине.

Могуће је да сва три фактора утичу на развој болести, или ће наука у будућности отворити нови, али непознат узрок појаве Ретт синдрома. До сада је познато само једно: након раста рођења мозак успорава до пузања, и на четири године за пацијенте у лобањи неповратних морфолошких промена које доводе до раста, изобличење унутрашњих органа, атрофије мишића и епилепсије.

Симптоми болести

Деца са Реттовим синдромом изгледају апсолутно здрава у првим месецима њиховог живота. Њихов развој и телесни параметри су у норми. Једини симптоми који могу бити сумњиви су сљедећи:

  • знојење дланова;
  • благог летаргија мишића;
  • ниска температура;
  • бледо коже.

До 4-5 месеци, када деца почињу да активно преклапају и покушавају да пузају, код деце с Реттовим синдромом, може се посматрати развојно кашњење. Снажно изражени симптоми патологије се јављају на пола године, мада код неке деце болест дебитује у 1,5-2,5 година.

Интересантно је да код неких жена Реттов синдром не може клинички да се појави, а мутација у геном се случајно открива: на примјер, када је ова болест одређена у својим ћеркама.

Главни симптоми Ретт синдрома су:

  • заостајање менталног и моторичког развоја;
  • регресија развоја говора или потпуно одсуство говора;
  • успоравање и заустављање раста тела;
  • палпитације и стопала;
  • губитак косе;
  • микроцефалија;
  • тешкоћа у ходању или незможности да се крећу независно;
  • крутост покрета;
  • недостатак координације;
  • хипо- или хипертонус;
  • дистонија;
  • конвулзивни напади;
  • поремећаји држања и сколиозе;
  • кардијалне абнормалности (аритмија, тахикардија итд.);
  • поремећај гастроинтестиналног тракта;
  • хореа (грчеви руку и лице);
  • респираторни проблеми: апнеја, аерофагија, хипервентилација;
  • бруксизам.

Карактеристичан симптом болести су стереотипни покрети руку описани од стране А. Рхетт. Изгледа да дете стално руке руке, трља, стисне, хватања, нокте, често и угриже песнице. Такве манифестације апсолутно нису типичне за одложени развој или деменцију, тако да ће надлежни лекар одмах сумњати да дијете има одговарајући синдром.

Болест је подељена на 4 узастопне фазе.